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编辑:admin 发布时间:2022-11-11 浏览:612次

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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就现在的形势来看,距离全国试管婴儿费用纳入医保报销范畴应该不远了。今年北京试管16项纳入医保已经准备开始施行,同时国内多地,湖南、四川、广东等省市也开始拟将试管婴儿费用纳入医保,相信过不了多久全国就将推行试管婴儿费用纳入医保报销。目前做试管婴儿,大部分患者都是需要自费的,但是某些促排卵药物已经纳入了医保报销范畴。

试管婴儿治疗较为复杂,需要一定的治疗时间(2-3个月)及较高治疗费用,主要包括检查检验费、药品费、治疗费、胚胎培养、冷冻、移植手术费及并发症治疗等,对于很多家庭来说费用都较高,而目前各地政府也开始有所行动,下面是各地试管费用报销最新消息:

1.2022年2月21日,北京对63项医疗服务价格项目进行规范调整,其中就决定将辅助生殖技术纳入医保报销范畴,并在2022年3月26日起正式施行,不过目前因为某些原因已经延缓施行;

2.湖南、四川等多地也提及下一步拟将常见的辅助生殖技术项目纳入医保报销范围;

3.国家医保局近日表示,将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入支付范围。

从去年冬天开始,林梓的主管每个月都会有几天请假不在公司,公司人事对外宣称因业务需要,各部门主管需要每月按照计划外出培训。但公司内部却流言四起,很多同事都纷纷传言,林梓的主管是去做试管婴儿了。

林梓听到传言之后也在心中暗暗思考,主管今年36岁了,听说她的丈夫是她的大学同学,在设计院工作,两人结婚多年了,仍然没有孩子。平时公司的同事哪个怀孕生产了,主管总会带头去看望,平时说话言语之间也能看出来,她非常喜欢孩子,如果因为想有一个自己的孩子而去尝试试管婴儿也是情有可原的。

又过了一个星期,人事那边传来了主管离职的消息,新上任的主管暂未到岗,部门的一切工作都由总经理直接负责。人事那边的口风也松动了,说是林梓的主管这次试管成功了,但因为年纪大,身体状况不佳,所以需要离职保胎,公司考虑她的实际情况,也就同意了。

近十年来,随着医学辅助生殖技术的提高,越来越多有生育困难的家庭选择通过试管婴儿的方式来诞育新的生命,但对普通人来说,试管婴儿技术还是蒙着一层神秘的面纱,很多人对于试管技术辅助生殖的过程以及其中要注意的地方并不清楚。

试管婴儿整个过程分为前期检查、促排、取卵、移植、保胎等几个重要关节。医生会根据前期的检查结果确定试管婴儿的具体方案。

促排是试管婴儿造人计划中非常重要的一环,通过科学用药,促进多个卵泡同时发育,在这个过程中女性可能会感觉腹胀、腹痛。接着医生通过检测女性体内卵泡发育的情况,来选择合适的取卵时机,取卵属于微创类的手术,取卵的过程是全麻的,并没有任何痛苦。取卵之后,医生会通过特殊的检测手段,来确定合格的符合移植要求的受精卵,将受精卵移植到女性体内。

但到达这个阶段,并不意味着试管婴儿的完成,受精卵移植到女性体内之后,能否着床,正常发育都是未知数。一般来说,选择通过试管方式来进行生育的女性,本身体内的生育环境都不佳,就像林梓的主管一样,移植之后后期的保胎工作也是必不可少。

一次新生命的孕育从受精卵开始到他呱呱坠地,都凝结着夫妻双方,乃至全家人的心血。对于尝试试管婴儿的女性来说,试管婴儿对他们心理上的考验远比身体上的考验要多得多。

有很多选择试管婴儿的女性都说每次取卵移植的尝试内心都伴随着希望和忐忑,有很多人甚至不止一次的体会到受精卵没有着床一切又回到原点的失落心情,但又不得不带着希望重新出发,继续下一次的移植。

更有很多人直言,做试管婴儿的时期是自己整个人生最灰暗的时期,那种希望与失望交织的复杂心理过程,不经历很难懂得。

每一位奋斗在求子路上的女性都是辛苦的,每一位选择试管辅助生殖技术的女性也是勇敢的,希望家庭和社会能够给这群女性多一些理解,少一些背后的流言中伤,也希望奋斗在试管路上的女性,都够放松心情,正确看待这个问题,说不定好的心态可以让好孕如期而至呢。

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