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编辑:admin 发布时间:2023-02-11 浏览:594次

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在黄冈市中心医院做一次人工授精总花费在4.5k-5k左右,光人工授精手术费的话,一次差不多2k,前期男女双方的检查费用是一两千元,然后若是女方月经不规律或内分泌水平紊乱,就需要进行促排卵治疗,费用在几千元不等。一般来说,女方情况良好的话,做人工受孕一个周期的费用并不贵,但是人工受孕成功率和自然受孕一样,在20%左右,所以可能不止做一次,那么费用也会相应的增加。

黄冈市中心医院目前开展的辅助生殖技术只有夫精人工授精,而人工授精手术简单,用药相对来说比较少,所以花费也就比较少。下面为大家介绍一下在黄冈市中心医院做人工受孕的费用情况:

1、检查费

做人工授精前男女都需要进行身体检查,女方检查包括常规体格检查和妇科检查、不孕症病因学相关检查、免疫学相关检查、内分泌检查、感染性疾病或性传播疾病的检查等,男女主要有精液检查,免疫学相关检查如抗精子抗体等,健康检查及病原学检查如血常规、尿常规、血型、凝血四项等,费用大概在2千元左右。

2、卵泡监测或和促排卵

女方若是月经规律,就只需进行卵泡发育监测,若是月经不规律或者内分泌水平紊乱患者可行促排卵治疗,这部分费用差异就在促排药费上面,一般在0.5k-5k不等。

3、手术费

就是人工授精手术,费用是按次数收费的,做一次收费大概在2k左右,若是一个周期受孕不成功,做第二次人授手术费用另收。

经腹部超声引导取卵手术操作比阴道取卵手术更繁琐,难度更大,腹部取卵手术需要在超声医生的引导下,使用16G双腔穿刺针,通过女性的皮肤、皮下脂肪、肌肉组织进入盆腔,利用负压抽吸法将卵母细胞、颗粒细胞及卵泡液吸出。不过这个也有一个好处,经腹部超声取卵术可以避免开腹手术取卵的风险,创面小,具有术后恢复快,并发症少的优点,同时也可以减轻患者的经济负担。

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试管婴儿取卵的方法有多种,传统的取卵方式包括剖腹取卵、经腹壁用腹腔镜取卵、在超声波图像指导下经腹壁或膀肽穿刺取卵,这里就为大家分享一下经腹部超声引导取卵手术的全过程:

1.首先取卵日当天患者必须携带男女双方身份证、结婚证(两本),原件在有效期内,并进行身份确认;

2.进入手术室需换手术室专用拖鞋,随身携带的衣物/贵重物品请交由家属保管;

3.进入手术室后,手术室护士、麻醉医生、手术医生和实验室工作人员会再次与患者核对信息,确认后开始打麻药,然后进行经腹部超声引导取卵手术;

4.取卵医生会借助超声引导,使用16G双腔穿刺针,通过女性的皮肤、皮下脂肪、肌肉组织进入盆腔,利用负压抽吸法将卵母细胞、颗粒细胞及卵泡液吸出;

5.手术结束后,患者需要在病房休息30分钟,无异常可以回家等结果了。

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