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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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中山大学附属第一医院,对外简称“中山一院”,是广东省较早获得第三代试管婴儿(PGD)技术资格的生殖中心。目前,每年进行体外受精-胚胎移植4000多个周期,总怀孕率稳定在45%左右,冷冻胚胎移植进行2000多个周期,总体怀孕率超过40%。此外,还进行了1300多个周期的人工授精,周期成功率约为13%左右。
一、中山一院基本信息医院名称 | 中山大学附属第一医院 | 对外简称 | 中山一院 |
医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 1989年 |
医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 广东省广州市 |
领衔医生 | 周灿权、徐艳文、李宇彬、高勇、王琼、刘雅峰、高军、钟依平、苗本郁、黄珈 | ||
医院地址 | 广州市越秀区中山二路58号,广州市黄埔区黄埔东路183号(东院) |
l麦庆云主任医师
医疗特长:在辅助生殖方面有丰富的临床经验,特别是擅长低卵巢储备妇女辅助生殖个体化治疗和多囊卵巢综合征患者的辅助生育和内分泌调节的综合治疗。在提高反复胚胎植入失败患者的成功率、提高子宫内膜耐受性方面具有深入的临床研究和丰富的临床实践经验。
研究方向:改善子宫内膜容受性和提高胚胎移植后怀孕率、卵巢低反应患者进行辅助生殖助孕治疗措施的个体化制定、多囊卵巢综合征患者的内分泌调节及辅助生育联合治疗
l王琼主任医师/教授
医疗特长:对复发性流产、反复胚胎种植失败、生殖内分泌疾病等的诊断和治疗有较深入的研究和丰富的临床经验。是复发性流产专科和生殖内分泌专科负责人。
研究方向:反复妊娠失败、生殖内分泌等
l周灿权教授
医学特长:1987年开始从事辅助生殖技术的临床和研究。1989年作为团队骨干协同创建了我院的生殖医学中心和体外受精-胚胎移植研究室,中心以此为发展基础在辅助生殖科学技术、生殖内分泌领域展开了一系列的工作,在国内较早建立了体外受精-胚胎移植技术,并在我国国内率先建立了单精子卵母细胞浆内显微注射分析技术和胚胎植入前遗传学诊断技术。近年来,带领技术团队进一步全面深化胚胎植入前遗传学诊断、生殖力的保存和保护等技术的研发,取得了实质性进展,为中心整体技术专业水平长期保持在国内前沿做出重大贡献。
研究方向:生殖医学、辅助生殖技术、生殖内分泌等。
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决定试管
能否成功的因素有很多,不单单是
胚胎的质量
与
子宫内膜
的
接受性
这两种主要因素,还有女性
个人的身体健康
与
心理因素也起到很大
的
作用
。
因此,想要
提高试管的成功率
,
就需要
从以下几方面着手
。
一、
胚胎
的
质量
目前对胚胎质量的评估主要
还是
通过观测胚胎的形态和发育速度进行
的
,
这种方法简单且对胚胎无损伤,因此值得推广。
但
也要注意
,
不管什么方法都是有利有弊的,这种观测的方法目前还比较难
准确
地
预测胚胎的发育潜能,
它的
准确性大约为
60
%
到
70
%
之间
。
医学上
一般认为
在人工
授精后
的
36
至
48
小时,发育至
6-8
细胞阶段是胚胎的正常发育速率。
而女性
在移植胚胎前,
就需要
综合
多个方面
考虑胚胎的质量,挑选
其中
发育潜能高的胚胎进行移植
。
不过也要注意
限制移植胚胎数量,
毕竟不是每个家庭都有能力或者有预备生育双胞胎的打算,因此移植胚胎时需要考虑好数量的问题,避免多胎妊娠带来的风险
。
女性想要
提高胚胎的质量,
需要
从改善精子和卵子的质量开始
,
最根本的做法是
调理好
夫妻
双方的身体,
在试管前三个月保持
良好的饮食及生活习惯,
合理的
营养补充
可以帮助
增强
夫妻的
生育
功能
。
二、
子宫内膜接受性
子宫内膜
的
容受性
一般指
内膜
的厚度
。
一般情况下,薄厚适中,符合移植需求的内膜厚度,移植后着床的几率也会大大上升。
如果胚胎质量高
且移植前检测厚度正常的女性在
移植后
却
未能
成功
妊娠,建议
暂停下次移植的安排,先去做一次
宫腔镜检查,排除
是
宫腔病变
导致的移植失败
。
三、
身体状况及心理状态
许多女性逐渐了解到,
心理压力会影响内分泌水平,
从而
影响试管
的
成功率。
情绪上的问题会
使女性神经紧张,造成子宫收缩紊乱,
因此
造成胚胎不能正常着床
,
导致试管移植失败。
不过当然,影响较大的还是生理因素。女性
随着年龄的增长
,
卵巢
功能也在
逐渐走向衰退,
引致
卵子的质量将越来越差,
从而影响
试管助孕的成功率。同时,
年纪越大的女性,
身体素质
也会变差
,
在妊娠后
对
身体内外
造成极大的负担,
所以
高龄产妇
才会
并发症
比较多,而且
活产率
比一般的女性要低
。因此,有
生育
计划
的女性想做试管要
抓紧
咯!
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