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编辑:admin 发布时间:2022-11-13 浏览:871次

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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作者:宝宝知道准爸大本营

了解受孕时间及预产期等对孕妇来说是一件比较重要的事情,而大多数准妈妈不知道怀孕时间怎么算,这里针对怀孕从什么时间算起,及怀孕时间是怎么算的给大家详细介绍。

如何计算怀孕时间多长了(如何计算孕周)?

1.末次月经

孕周的计算规则是以末次月经的时间点为0点开始计算的。而事实上,以末次月经开始计算的孕周,孕0~2周这段时间,妊娠根本就还没有发生。而孕0周的时候,将要和精子结合的卵子已经开始激活并发育了,在孕2周的时候,这个卵子将发育成为优势卵泡,并和精子结合形成受精卵,而这个时候才是胎龄的开始,也就是说孕龄2周=胎龄0周。孕龄的前两周并不是怀孕状态,也可以理解为孕龄其实是从卵子的发育开始算的。

医生计算孕周不喜欢用月为单位,因为所有的临床诊断,临床处理原则,都是以周为单位的,所以希望大家的思维和医生思维保持一致,脑子里尽可能记多少周孕,而不要记怀孕几个月。

孕龄280天(=40周)为孕产期,37周~42周分娩都算足月,小于37周算早产,大于42周为过期。而分娩最适宜的孕周时在39~41周。

对于月经周期规律的人而言,孕龄计算,以末次月经为起点算是非常简便且比较准确的。因此希望女性朋友们在计划怀玉这件事情上,养成记录月经的习惯。记住,是来月经的第一天,而不是月经干净的那一天。

其他方式核算孕周,最后都会校正为末次月经表达模式。

2.B超核算

B超核算孕周必须要根据妊娠早期B超来看。妊娠中晚期的B超就没有参考价值了。因为早期的时候,大家都没多少差别,都是由一个相同大小的细胞发育而成的,越往后长差别越大。这个应该很容易理解,新生儿出生的时候大小相差不过两三厘米,成年后则可能是几十公分,正如我们不能以人的身高来判断人的年龄一样。

我们一般会参考11周以内的B超报告,比较简单的计算方式是,胎芽长度大约每天长1mm,B超能看见胎芽的孕周大约是6~7周,估算为6周+5天,那么推测孕周就大约是「6+(5+胎芽长mm)/7」周。

孕周很小的时候,B超单上会写胎芽长度,如果孕周稍微大一点,胚胎长到几十个毫米的时候,B超报告上会写"顶臀长",所以"顶臀长"="胎芽长"。

还有,胚胎出现原始心管搏动的时间是很固定的,6周一般都能看到胎心,因此如果B超能看到胎心搏动了,至少说明胚胎已经有6周了。(精度好的超声,5周多点就能看见)

如果没有孕早期的B超报告,孕中晚期B超也会根据胎儿大小估算孕周,但是这个估算的准确性就大打折扣了,越晚误差越大,和实际孕周相差个一两周都不成问题。

3.胚胎植入日期

IVF的胎儿,孕周计算是根据胚胎植入日期来的。通常胚胎的移植时间会是在培养的第2、3天,也可能是第五天移植,移植也就是要让胚胎着床。正常情况,自然受孕一般也是在受精卵形成的第6~7天着床,胚胎移植后,到成功着床也会需要一点点时间,所以虽然移植的时候,胚胎已经在体外发育了几天,但是着床本身还是充满不确定性的,所以我们还是会把移植日作为胎龄起点,往前推14天作为孕周起点。

4.排卵日

如果监测排卵怀上的,也可以这么计算,通常监测排卵的人,也会知道同房的日期,受精卵形成久发生在排卵后48小时内。我们可以把排卵日往前推14天为末次月经,作为孕周计算的起点,当然这个日期也可能不是真实的末次月经。

5.同房日期

如果你非常肯定以及确定那一个月只同房了一次,那之后再没有通过房,并且清楚记得日期,可以认为这天就是受精日,往前推14天为末次月经,作为孕周计算的起点。

6.妊娠期的症状

这个不是用来计算孕周用的,因为症状这东西太主观了,差异太大了,太不靠谱,但是可以验证我们核算出来的孕周,在对比妊娠症状出现的时间,看是否合孕周相符合。

比如,早孕反应(恶心、呕吐等)通常在40天左右出现,11~12周显著减轻或者消失,尿频的症状多出现于60天左右,12周后子宫出盆腔多半就消失了。最早可以在16~18周出现胎动,晚一点的20周左右感知胎动,要是相差太大,就要怀疑是不是孕周算错了。

7.常见问题解答

~月经周期长,怎么计算孕周?周期太短又怎么算孕周?

孕周的计算,我们是假定月经周期为28天,然后再以末次月经为起点开始计算的。实际上,真正可以精确核算孕周的数据应该是受精卵形成的日期,而这个时间是无法知道的。因此我们只能通过推算排卵日来计算。

月经周期中,前半周期为卵泡期,排卵后的后半周期为黄体期,黄体期时很恒定的,因为月经黄体只有14天寿命,14天后如果没怀孕就会来月经。因此,月经周期长的人,实际上是卵泡期长,相反周期短的人,实际上时卵泡期短。因此,对于月经周期特别长,或者特别短的人,我们可以根据期周期特性,重新校正孕周。

~月经规律怎么算孕周?

首先要明确如何算月经不规律,月经周期上下波动在1周以内都算规律,如果波动大于7天,就算不规律了。比如,一会儿提前5天,一会儿延后4天,就不规律,但是偶尔提前2天或者延后2天还是算规律的。

周期不规律,首选孕早期的B超核实孕周,医生更愿意相信客观数据。

孕早期B超同房日期孕中晚期B超

同房日期和孕中晚期B超可以相互印证,互为补充,没有哪个方法是很准确的。

~月经很乱或者不记得末次月经,同房日期不可用,孕早期B超也没有,怎么办?

没办法,怎么算都不可能准确了。只能麻烦您仔细回忆你妊娠期的各种症状出现的时间,能说出年月日最好,然后根据当前能找到的最早的B超,相互印证。这算是没办法的办法了。

所以尤其要郑重提醒每记性从来不记月经的妹子们,别为难医生了,长点心吧!

~为什么B超报的孕周和我的孕周不相符合?

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从受精卵着床开始一般最早可以在7~10天左右血中可以查到HCG看是否怀孕,试管婴儿移植囊胚也可以在7~10天左右发现是否怀孕。因为早期分泌HCG甚少,建议试管婴儿移植后第14天进行验血检查,自然妊娠因为排卵及受精时间不精准,建议排卵后14~18天左右抽血查HCG确定是否怀孕。

一、自然妊娠
在精子和卵子结合成受精卵后,受精卵逐渐向宫腔方向移动,从输卵管到到子宫是3~5天,在宫腔3~4天发育成为一个具有多个细胞的实体形状象桑椹,所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡,这个过程总共要化7-9天的时间,这个过程叫做着床或种植。着床之后,合体滋养细胞会发育伸出许多细胞突起,呈均匀的绒毛状,称为绒毛,所以它分泌的激素有一个很奇怪的名称——绒毛膜促性腺激素(HCG)。HCG真正开始大量分泌是在孕卵着床后,合体滋养细胞开始分泌才大量产生HCG。所以,最早着床后7~10天左右可查出怀孕否。

二、辅助生殖
试管婴儿移植囊胚后最早在7~10天左右就能测出来怀孕,裂胚相对晚些。验孕的早晚与移植的胚胎种类、质量、个体体质有关系。我们称第3天胚胎为裂胚,继续分裂2-3天后,形成100多个细胞组成的细胞团为囊胚。建议在移植后第10-14天进行验血检查。

三、查血HCG注意事项
试管婴儿前期的促排卵和取卵的时候需要注射一些药物,后期黄体支持也会有像HCG类的药,会对女性的内分泌造成一定的影响,因此通过尿液测出怀孕结果通常都是不准确的,即使早测出是阳性,也不代表一直成功,也存有生化妊娠的可能性。建议检测血液中绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平,以确定是否怀孕。一般在移植后或着床后14天查血hCG测出是已怀孕,则于移植28到30天做阴道B超,超声下见到妊娠囊和胚芽心搏,才能诊断临床妊娠。 

(三代试管婴儿选择性别)(试管婴儿机构)

参考资料

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