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编辑:admin 发布时间:2023-01-18 浏览:652次

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现目前台州可以做试管的医院就只有一家,就是浙江省台州医院,该医院试管婴儿成功率处于国内平均水平。因为台州只有一家做试管的医院,所以试管成功率就没有排名,不过总体来说台州医院做试管是很不错的,在本地也是比较知名的。台州医院目前开展了第一代和第二代试管婴儿技术,平均成功率在45%左右。

台州医院生殖中心是台州地区第一所按照国际诊断标准建立和管理的生殖中心,该医院也是台州地区现目前唯一的一家试管医院,能够为不孕不育夫妇提供专业的诊断和治疗。下面就主要为大家介绍一下台州医院的试管成功率情况:

1.第一代试管婴儿:主要针对女方因素引起的不孕,在台州医院做一次一代试管成功率在40%左右;

2.第二代试管婴儿:主要针对男方因素引起的不育,若是女方各方面情况良好,做一次二代试管成功率可以达到50%左右,若女方也有不孕问题,那么成功率可能就会低一些。

试管二代比一代宝宝脑瘫多不是真的,目前没有任何研究和数据可以说明二代试管比一代试管宝宝脑瘫多,不论是做第几代试管婴儿会有出现脑瘫的风险的,由于现在试管技术的日渐完善和移植前的夫妻双方的体检,患脑瘫的风险是非常之小的,进行试管婴儿之前都是有严格的遗传病和先天性疾病的筛查。

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导致试管婴儿出现脑瘫问题原因有很多,不过大多是都是人为造成的,可以分为出生前、围生期、出生后三种主要因素,比如母亲孕期大量吸烟、酗酒,长期的不良的生活习惯,例如长期熬夜,吃一些不健康的食品,不注重膳食均衡。下面是做试管生脑瘫宝宝的原因:

1.试管婴儿过程中滥用药物,滥用药物脑瘫几率比正常怀孕的几率大的多,所以在孕期孕妇要尽量避免感冒,避免使用药物的可能性;

2.人工受精过程中出现的副作用,任何一代试管都有可能出现脑瘫宝宝的可能,有可能是因为人工授精的过程中就已经出现了;

3.试管宝宝出生后也有可能会因为新生儿期惊厥、缺氧缺血性脑病、颅内出血、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征引起脑瘫。

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