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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
国内供卵试管婴儿医院
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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潮州市中心医院生殖科的杨纯、张侠亭、刘剑萍、杨臻等都是该院人工助孕成功较高的医生。这些医生均从事妇产科、辅助生殖相关行业多年，拥有非常丰富的理论及实践经验。但这些医生擅长方向又是有区别的，比如患者是内分泌疾病导致的不孕不育就建议找刘剑萍、杨臻医生助孕，如果是疑难性不孕不育疾病建议找杨纯、张侠亭助孕，只有这样对症下药最终的助孕成功率才会较高。
潮州市中心医院生殖医学中心现包括医疗、技术、护理人员共8人，其中博士生导师1人，高级职称5人，中级职称2人，博士1人，硕士2人。下面就为大家推荐几个在潮汕试管婴儿医生中都较为厉害的：
1.杨纯（副主任医师）：擅长不孕症、月经病，习惯性流产、优生咨询、宫腔镜检查技术等；
2.张侠亭（副主任医师）：对妇产科各项新进展较关注，在女性生殖免疫等运用于临床取得一定效果；
3.刘剑萍（副主任医师）：擅长内分泌疾病诊治，不孕症诊治，临床各项疑难杂症等诊疗技术；
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4.杨臻（副主任医师）：擅长妇产科内分泌疾病、妇科恶性肿瘤、妊娠合并症、妇产科急症的诊治。
试管婴儿，顾名思义说明这些小婴儿不是通过正常的精子卵子结合而诞生的婴儿。大家总听说试管婴儿一代技术，试管婴儿二代技术，都到了四代技术了，是不是技术越往后，越先进？
其实不是的，现在试管婴儿技术的一二三四代都在使用，是根据不同条件的情况设计出来的，都可以帮助辅助生殖。1978年，英国胚胎学家罗伯特·爱德华兹与妇产科学家帕特里克·斯特普托经过20年的上百次试验，最终创造出了世界上第一个试管婴儿———路易斯·布朗。布朗就是在第一代试管婴儿技术帮助下来到这个世界的。
第一代试管婴儿技术，又被称为体外受精联合胚胎移植技术，简称IVF。> 它是借助内窥镜或B超，从妇女卵巢中取出成熟卵子，并与精子在试管或堵养皿中一起培养以生成受精卵，受精卵进一步发育成胚胎后，再将胚胎移植到未来母亲的子宫内，使胚胎在母体子宫内继续发育直至成为成熟胎儿，第一代试管婴儿技术形成与发展的目的，是为了解决因为女性疾病原因而导致的不孕症，例如输卵管堵塞，子宫内膜异位等。这些不孕症通常采用辅助生育技术是无法治愈的，因此可以说，IVF技术是人类生殖技术的一个重大突破。 第二代试管婴儿技术也叫胞质内单精子注射技术又称显微受精，简称ICSI，它是IVF技术发展应用中的重要拓展。> ICSI技术特点是通过显微操作技术，直接将单个精细胞注入卵细胞来帮助卵细胞受精。只要取到一个精子就可以使卵细胞受精，提高了卵子受精的成功率。因此它适用那些由于男性精子原因造成的不孕症，如畸形活精子症，精子数目过低，克氏综合症等。 第三代试管婴儿技术又称为着床前胚胎遗传诊断，或叫胚胎筛选。> 随着科学家们对遗传病的深入研究，为了避免遗传缺陷小朋友出生，就提前对精子卵子结合的胚胎进行筛选，从中选择最符合优生学原理的胚胎植入母体，目的在于避免植入存在遗传缺陷风险的胚胎，生出有先天疾病的小孩。这个技术适用于那些想要繁育后代、本身却患有高遗传风险疾病的人群，包括患单基因遗传病(如常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和X染色体连锁遗 传病等)和染色体结构畸变。 第四代试管婴儿技术又称为卵浆置换技术，决定人类遗传性的物质存在于精、卵细胞核的染色体上，它决定了生育后代的遗传特性，而围绕细胞核的细胞质，则发挥着营养细胞核、维持细胞生命的作用。> 这种试管婴儿就是针对那些虽有排卵功能，但因为身体条件不好，或者年龄偏大，致使卵子质量不高，活力差的女性。具体方法是将她的卵细胞的细胞核取出，移植到一位年轻、身体健康的女性卵子的细胞浆中，形成一个新的、优质的卵细胞，而它仍旧表达前一位女性的遗传特征，仍旧以前一位女性为“核心”。然后再把这个所造成的卵子和其丈夫的精子在试管中结合成受精卵，重新植入前一位子宫内，这样就生下一个和提供卵细胞浆的“第三者”毫无关系的健康孩子。 现在大家都明白了吧！这些技术均有各自的适应症，下次再听到谁更先进的说法就可以甄别了。 人们总有对试管婴儿的一些担心，比如试管婴儿不是通过自然的天然的方法结合，那在出生时是否会有风险？智商都能正常发育吗？试管婴儿与正常婴儿有什么不同，试管婴儿长大过程中有什么不一样吗？试管婴儿成年之后会和普通婴儿一样吗？ 大家担心的这些问题其实科学家们也有考虑，并且他们进行了许多调查分析， 有许多对比研究表明，无论是在孕育过程中还是试管婴儿出生之后，试管婴儿的孕育周期，出生时的体重，身长，头围一系列新生儿的检查都没有不同，另外还对出生缺陷，出生后的围生期疾病如呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、坏死性小肠结肠炎等做了对比调查，也没有任何差异。 另外，在成长过程中，只要正常喂养，出生时健康的试管婴儿能够像正常的婴儿一样，正常发育，健康成长，智商也不会有异常，试管婴儿也拥有和正常人一样的人间体验。至今,全球约有400万试管婴儿降生。长期的跟踪研究显示, 布朗在28岁时自然受孕生下一个男孩。包括布朗在内,不少试管婴儿如今已为人父母。 试管婴儿经过多年的发展，为世界上许多不孕不育的夫妇提供了生育的可能，为许多家庭带来了欢乐希望大家能够正确看待试管婴儿技术，以及那些长大成人的试管婴儿们。 参考文献 [1]米弘瑛,李利,麻新梅,许小艳.试管婴儿新生儿情况分析[J].实用医学杂志,2013,29(04):593-594. [2]韦雪桦.试管婴儿及其健康[J].中华妇幼临床医学杂志,2008,4(06):588-590. [3]张婷,王晓民. 体外受精与试管婴儿——2010年诺贝尔生理学或医学奖简介[J]. 首都医科大学学报,2010,31(05):678-682. [4]彭靖,卢大儒. 试管婴儿技术的发展与探讨[J]. 自然杂志,2010,32(06):338-343+308. [5]. 走进“试管婴儿”[J]. 重庆医科大学学报,2019,44(08):972. [6]王晓琛. 试管婴儿三十年[J]. 医学与哲学(人文社会医学版),2011,32(06):73-75.