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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
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二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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优质胚胎是试管成功的基础，因而第三代试管过程中，助孕专家会筛选出品质优越的胚胎移植，以提高试管成功率，帮助达成好孕梦想。
如何培养A级胚泡
1.保养卵子。促排卵期间，患者除了技术因素外，还应积极配合，遵医嘱，积极调整生活方式和饮食结构，做好卵巢保养工作。
2.提高男性精子质量。男性朋友在取精前应注意保养精子，尽可能降低精子畸形率，以增加精子数量和活力，同时要注意避免高温，这个时候可以多吃养精食品。
3.做好科学的促排卵工作。无论是胚泡移植还是卵裂胚胎，一开始都只是受精卵，受精卵是精子和卵子结合的产物。因此，精子和卵子的质量起着非常重要的作用。
女性在取卵前必须通过促排卵，为了获得高质量的卵子，一般需要为患者选择最合适的方案。促排卵的选择会对结果产生很大的影响。因此，此时有必要根据自己的临床经验和患者的实际情况制定最佳方案，以确保取出的卵子质量最好。
三代筛查囊胚需要多长时间?
许多父母都是因为染色体异常或有家族遗传史而做第三代试管婴儿，因为父母一旦出现染色体问题，就很容易导致流产、早产、畸形等疾病。许多进行第三代试管婴儿的父母非常渴望了解胚胎筛查结果。
正常来说，三代囊胚筛选检测大约需要一周左右(7-14天)。
染色体是细胞核的基本物质和载体，染色体异常又称染色体发育不良。目前人类共有46条染色体，发现异常的染色体数目和结构畸变达3000多种，确诊染色体疾病综合征100余种。
取卵前女性可以多吃富含高蛋白、维生素和矿物质的食物来提高卵子质量，如适量吃蛋、奶、豆类食物以及各类蔬菜水果，帮助卵子发育和生长。饮食上要实现营养均衡，这不仅对提高卵子质量有好处，也有利于身体健康，对之后的移植也是有好处的。不过除了饮食改善外，女性还可以进行适当的锻炼，这对促进血液循环很有好处。
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取卵前注意饮食是比较重要的，健康合理的饮食可以帮助提高卵子的质量，虽然提高卵泡质量的方法不止这一个，但饮食调理却是比较有效的一个。下面是取卵前有利于提高轮子质量的食物介绍：
1.富含性激素的食物：黑豆，大豆，洋葱以及蜂王浆，蜂蜜等含有丰富的植物性激素和动物性激素，可以促进体内激素的分泌，促进卵泡的发育；
2.高蛋白食物：适量吃肉、蛋、奶、豆类食物，比如各种畜类瘦肉、鱼肉等，尤其是深海鱼，这些食物富含优质蛋白质，可为卵巢补充营养，有利于促进卵子的合成和发育，进而辅助提高卵子质量；
3.富含维生素和矿物质的食物：比如各种水果蔬菜，新鲜水果、蔬菜含有大量的维生素和微量元素，可为卵子的生长、发育提供营养基础，也可辅助提高卵子质量。
