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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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郑州做第三代试管代孕的经历
上海市第十人民医院生殖中心的试管技术已较为成熟，目前开展有第一代和第二代试管婴儿技术，其助孕成功率也比较高，医疗团队也经验丰富，而且上海十院在上海十大试管医院排名中也比较靠前。上海十院生殖中心是以“温和刺激加未成熟卵”为基本治疗方案，同时根据患者个体情况来开展个体化的有效助孕治疗。
上海市第十人民医院（暨同济大学附属第十人民医院）生殖医学中心目前已常规开展第一、二代试管婴儿技术，该技术已经帮助了很多不孕不育患者成功受孕。下面就为大家介绍一下上海十院的生殖中心做试管的相关信息：
1.助孕技术：不仅有第一、二代试管技术，还有夫精人工授精技术、未成熟卵进行体外成熟培养技术、囊胚培养技术等等；
2.医疗团队：上海十院试管医生有戴雪、唐荣欣、杨峰等等，做试管都很有经验；
3.试管成功率：经过多年发展，现上海十院试管成功率普遍都比较高，年轻患者做试管在50%-60%左右，当然具体多少因人而异；
4.特色：个体化的助孕方案、女性肿瘤患者生育力保存、未成熟卵母细胞体外培养技术、宫腹腔镜手术等等。
上海第六人民医院是上海第九批医疗机构开展辅助生殖技术，目前可以开展人工授精技术，第一代，第二代试管婴儿技术，医院生殖医学中心成立于2010年，设有女性门诊、男性门诊、手术室、实验室等科室，每年完成辅助生殖周期2万多个，那么上海六院试管婴儿成功率是多少呢？
2022上海六院试管婴儿成功率：上海第六医院生殖中心试管成功率约为40％-52％，妊娠率基本可达40％以上。生殖中心是该医院的一门重点学科，近年来，医院生殖中心辅助生殖周期的数量逐年增加，并保持了较高的成功率。以下依据15颗基础卵泡数量预测到上海六院做试管成功率，可参考下表：
15个卵泡成功率预测 | |||
基础卵泡： | 15颗（月经第2-3天） 郑州代孕办证 | 推荐方案： | 单周期/多周期/包成功 |
促排方案： | 长方案、短方案、拮抗剂、微刺激 | ||
取卵数量： | 12-20（颗） | 成功率： | 90%-150%(一次取卵结果预估) |
授精数量： | 8-18（枚） | 成功率： | 90%(成熟卵泡受孕概率) |
养囊数量： | 5-11（枚） | 成功率： | 70%(胚胎形成比例) |
健康胚胎： | 3-5（枚） | 成功率： | 50%(经PGS检测完全健康胚胎占比) |
注意事项： | 夫妻双方生理指标完全符合，且取卵效果达到预期则可参考以上数据。 | ||
其他： | 7个卵泡/9个卵泡/11个卵泡/13个卵泡/16个卵泡... |
李梅：上海六院生殖科邵红芳医生，观察一个周期就确定不孕不育的原因，经过三个周期的治疗，没想到我成功怀孕了，也说明了该院辅助生殖成功率还是比较高的，按照医生的嘱咐进行治疗准没错，此过程中邵医生认真叮嘱注意事项，我在最后一个周期错误的理解用药的计量，促排卵的药少用了，邵医生继续耐心的为我用药，没想到怀孕了，太感谢邵医生了。
周迅：从去年2月份在上海九院生殖科找到王娜医生到做试管婴儿怀孕也就半年的时间，最开始王医生很仔细的询问了我们夫妻的情况，并针对我们夫妻的情况做出了详细清楚的检查安排，每一步检查都会告诉我们检查的原因，让我们很清晰明了的了解自己的检查项目，王医生总会从很专业的角度给予解释，让我们夫妻很安心，总之王医生很有耐心，而且态度很好，是真正的医者仁心，有找到王医生的姐妹们放心的跟着王医生的检查一步一步来。
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