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编辑:admin 发布时间:2023-05-01 浏览:183次

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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 赵女士:医生啊,我35了做试管还能成功吗?有啥注意的吗?

李女士:医生,我40岁您看还能成功吗?

刘女士:大夫,我是大龄了,做试管您看行吗?

面对源源不断的咨询,家圆君可以肯定告诉你们的是:你们都有希望!

(此刻请撒花奏乐~)

大龄女性也不是就判了生育死刑,尤其是通过试管助孕的大龄女性,生育的机会还是有的,比如有的姐妹虽然过了黄金的生育年纪,但卵巢保养的好,并未严重衰老,身体素质也是杠杠的,这时候只要努力坚持,怎么就不会成功呢?

就连60岁的某女士,还通过试管生育双胎呢,更何况你们呢?

(自信一点,相信自己可以的~)

当然现实点说,大龄女性在怀孕方面也确实存在一些问题和困难,因此大龄女性也要更加的努力了,尤其是下面这6条给大龄女性的试管建议,希望可以帮助大家收获好孕!

查一查

在进行试管婴儿治疗之前,男女双方都需要进行一些常规的健康检查,以了解男女双方是否存在有生殖、泌尿系统性感染或传染性、遗传性疾病,了解女性身体状况是否适合受孕等。

戒一戒

男女之间的任何一方若存在有抽烟、酗酒、吸毒等不良的嗜好,都容易使得胎儿的发育受到影响,甚至产生一些不可逆转的危害,要合理饮食,注意营养的补充,提高身体素质。

问一问

进行试管婴儿治疗的过程中,服用一些药物可能会影响排卵,严重的情况下,甚至会导致胎儿畸形发育,所以用药之前一定要问一问医生,到底能不能吃。

说一说

每个人的体质都有所不同,存在个体差异,因此,其所适用的治疗方法也多少存在一些差异,及时向医生报告身体情况,能够帮助医生细致地了解患者身体情况,从而对治疗方案进行及时有效的调整。

避一避

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杀虫剂、染发膏、指甲油、油漆等会散发有毒的刺激性气味的物品,这些物品中的化学物质会影响到精子与卵子的质量,降低试管婴儿成功率或者使后期胎儿的发育受到影响。

松一松

做试管不要过分紧张,要尽量舒缓在试管婴儿治疗过程中所产生的压力,保持心情舒畅,放松的方式有很多,去选择你喜欢的一种吧,大龄姐妹怀孕可能顾虑会更多一些,但思想压力大会打乱你体内的激素水平,甚至会影响胚胎着床,所以,一定要好好调节自己的心情。

(其实以上这些,你都可以做到的哦~)

当大家身处其中的时候,每个阶段都会有不同的担忧,比如担心能不能取到足够多的卵子,担心胚胎好不好。所以,我们在了解了自己的身体状况及针对方案,明白了自己的试管方向后,学会去接受一切的可能性,这样才能更淡定地接受试管周期中的每一次小变化。

生活就像海洋,只有意志坚强的人,才能到达彼岸,加油吧姐妹们,相信一切都会水到渠成。



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