地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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文/李昆明
排版/侯志如
“请控制灵魂对自由的渴望”,这是2020年2月上海市第37场新冠疫情发布会上,上海市精神卫生中心党委书记谢斌主任医师对广大市民的提醒。
时隔两年,这句警示金句最近又被网友翻出来,作为响应防疫政策号召,配合做好防疫工作的醒世恒言。
只是,控制灵魂对某件事的渴望真的不容易做到,别的不讲,作为生殖科医生最常碰到的,就是胚胎移植后患者对于验尿的渴望。
胚胎移植后巴不得马上着床,这种渴望的心情,作为生殖科医师是非常理解的。
但我们要知道一个事实,就是胚胎什么时候才能成功种植进入子宫内膜呢?这决定了验尿的时间点是否科学。
胚胎移植,即使移植的是囊胚,也不是100%有着床能力
胚胎与母体血管建立联系之后,胚胎滋养细胞分泌的HCG会进入母体血液循环,验血才会验到,这个时间大概是移植后7天左右。
如果验尿的话,需要的时间会更久, 因为血中HCG水平要达到50-100IU/L的时候,验尿才能看到“中队长”
那什么时候验尿合适呢?
下面几个tips是你应该注意的:
1
HCG夜针36小时后取卵,再过72小时移植,此时距离HCG夜针仅有4.5天,有的急性子移植当天就验尿,多数会看到试纸双杠,然后就认为自己怀孕了,其实不然。
因为HCG半衰期长,HCG夜针后的一周内验尿可能都会呈现弱阳性,这个只是残留在你体内的HCG注射剂导致的,这时候验尿没有任何意义。
2
移植后7天验尿,对于移植了发育良好的囊胚而言,可以测到阳性,但对于移植分裂期胚胎(D3或者D2)的情况,多数是测不到的。
对于玻璃心者不建议这么早验孕,测到阳性了很开心,测到阴性了有的人会很沮丧,会停药,反倒不利于胚胎的继续发育。
3
如果测到试纸阳性了,没必要一直反复验尿,因为验尿试纸的深浅与HCG值不一定是平行关系,验尿只是定性不是定量,有的人的情绪会随着试纸水印的深浅而发生大幅波动,实不足取。
4
特殊情况下可以验尿,比如疫情期间小区处于封控状态,无法到医院验血
如果好孕了可以好大夫或者互联网医院联系医生线上开药;阴性的话停药,与医生线上联系,制定后续诊疗计划。
5
多数情况下真没必要自行验孕,控制灵魂对验尿的渴望,索性移植后第14天直接到医院验血就是了,太早验尿和反复验尿在多数情况下会对你的情绪造成困扰,人为制造焦虑,对好孕产生负面影响,不推荐。
6
即使我讲了这么多,还是有的朋友会憋不住自己验尿,渴望是很难控制的,那如果一定要验,建议来验血前一天验吧,这样,对是否怀孕也有了一个基本的心理准备,也不会对你造成太多的心理干扰。
李医生祝大家:人人中队长,个个都好孕!
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今日我们不谈风月,只聊ERA(二)
小丽和小陈,结婚都三年了,怎么也无法怀孕,看到别人家的小宝宝出生,夫妻俩愁云惨淡,后来家里人商量,去做试管婴儿吧,这是最后的希望,本以为很容易,谁知道第一次做完试管婴儿就失败了,小丽修养了大半年,又开始尝试第二次,这才成功怀孕,次年诞下了可爱的女儿。
提到试管婴儿,很多夫妻都开始皱眉头,不光是花费多,一次要好几万,成功率却并不高,大家所熟知的过程,就是妈妈做一系列的检查,然后是促排卵和取卵,接着是胚胎移植,最后是紧张地等待消息,成功与否在此一举,但其实,卵子被取走后,是如何和精子结合成为受精卵和胚胎的呢?可能大家都不是太熟悉吧?下面我们就一起组图看一下,真的感慨生命好奇妙。
第一步,送卵泡液,被成功取出的卵泡液,会被送去胚胎实验室,放进一个试管架中,里面的温度是恒定的,维持在37度左右,也就是接近人体的体温。
第二步,捡卵的过程,这些卵泡液会被工作人员在第一时间放入培养皿中,用特殊的方法,在这些卵泡液中,把卵给收集起来,进行冲洗,这就是捡卵的一个流程。
第三步,这些捡出的卵,会被放在培养箱中培养四个小时,然后才会等待“受精”。
第四步,洗精,正常人的精子细胞,一次性就有上千万和上亿个,工作人员会把比较优质的精子给洗出来,等待和卵子结合。
第五步,第一代试管婴儿,工作人员会把洗好的卵子和精子放在一起,让他们自由结合,如果受精成功,就进行胚胎的培养。如果这个办法失效,那就需要进行第二代试管。
第六步,二代试管是采用人工干预的方式,过程是持卵针把细胞固定住,然后注射针把精子注入卵母细胞中。这个过程前,精子是没有尾巴的,工作人员会对其进行处理,以便于更好地受精。如果男士的精子质量不高,工作人员还会花费很久的时间挑选比较优质和好看的精子,以便于试管的成功。
第七步,接下来的时间就是等待,受精卵会被送到培养箱中培养,在第二天早上,如果发现了双圆核,代表受精成功,它们是以二分裂的方式进行,第三天的时候,会发育成八细胞,如果分裂的细胞大小比较均一,并且没有碎片,就是一个特别好的八细胞胚胎。
工作人员会挑选一些优质的胚胎进行移植,对一些没有冷冻和移植的胚胎,工作人员也会对其进行囊胚培养,第五天和第六天再进行观察,囊胚的种植率和妊娠率,比普通的胚胎要高,也会更容易生出一个健康的宝宝。
没有移植的胚胎,要怎么处理呢?
没有移植的胚胎,也不会丢弃,而是冷冻在液氮罐里,里面是零下196度的液氮,可以保存10-20年左右,一般来说,需要移植的胚胎,工作人员会吸到移植管理,然后交给临床大夫,然后这些胚胎就会被移植到女性的子宫里,然后就是期待小生命的诞生了。
这些就是试管婴儿的核心过程,看完是不是感慨生命好奇妙呢?希望所有的试管婴儿都能成功,妈妈们都能成功孕育出健康的宝宝。
本文参考小红姐的产房故事,感兴趣的读者可以去查看原视频《揭秘试管婴儿》哦。
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