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2022-12-24 作者:admin   |   浏览(859)

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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朴佳美多维元素片可以治疗缺铁性贫血。一般来说,缺铁性贫血成年患者每天需要补充10-15毫克的铁,而朴佳美孕中期版本里面每片含铁量为6毫克,每天食用朴佳美的量是两次,每次1片,所以是能够达到补铁剂量的,因此对治疗缺铁性贫血有效果。但如果是孕早期版本的朴佳美,含铁量每片是3.8毫克,每天2片是达不到效果的。

朴佳美是作为孕期的营养剂,该药物根据孕期的各个阶段调整营养成分的比例,分为孕早期、孕中期、孕晚期以及乳母型。其实朴佳美不光针对于缺铁性贫血有作用,孕期使用朴佳美还有很多功效,具体功效与其不同成分有关,具体如下:

1.维生素A:能增强上皮组织对疾病的抵抗力和促进人体细胞的增殖和生长,还是胎儿正常发育不可缺少的要素,还能促进腹中胎儿的骨骼发育,缺乏维生素A可能会导致胎儿畸形、流产的现象;

2.维生素B1:能增高孕期女性的新陈代谢,缺乏维生素B1目前没有明显的临床表现,但胎儿出生后可能会出现先天性脚气病;

3.维生素B2:是人体中许多重要辅酶的组成部分,孕期缺乏时会导致胎儿骨骼畸形;

4.维生素B6:能预防胎儿抽搐,参与人体代谢,防治女性妊娠期呕吐,还具有回乳的作用;

5.维生素C:可以提高胎儿脑功能的敏锐性,还能增强胎儿的造血系统和机体抵抗力;

6.维生素D:主要促进磷带血,促进胎儿骨骼及牙齿的发育;

7.叶酸:在蛋白质的合成中起到很重要的作用,直接影响到核酶的合成及氨基酸的代谢,能促进细胞分裂和组织生长,是胎儿中枢神经系统发育所必需的营养素;

8.钙:女性在整个孕期都是需要补钙的,孕期女性母体和胎儿都是需要对钙元素进行摄取,如果摄入量不足孕妇的血钙就会降低,发生小腿抽搐或手足抽搐,严重缺钙还会导致母体骨质疏松,新生儿早产;

9.铁:女性在整个怀孕期间,所需铁约为1000mg,其中胎儿约需300-500mg,缺乏铁孕妇往往会出现贫血,影响胎儿生长发育,甚至可能会导致早产、低体重儿等;

10.锌:锌不但能促进人体生长发育,还能促进胎儿智力发育;

11.硒:遍布人体的各个组织器官和体液,其中肾内浓度最高,该元素能起到提高免疫力和防癌的作用。

有狗仔爆料,“李湘夫妇现身泰国试管医院,备战二胎”近些年,很多大牌明星都选择了试管婴儿,比如刘德华、李嘉欣,甚至中国第一狗仔卓伟也被偷拍去泰国做试管婴儿。二胎政策开放后,试管婴儿再也不是明星专属,普通老百姓做试管婴儿也早已不是什么新鲜事。

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备孕路上,我们都有很多的心酸和不得已。最近小编有听到一句话“只要不放弃我们就能当妈妈”,真实来自于妈妈网一位做试管婴儿成功的妈妈!备孕多年无果,试管婴儿可以说是我们可以抓住的救命神草….做试管婴儿去哪里做比较好?花费多少钱?究竟会经历怎样的流程?下面这个试管婴儿最全手册,你想知道的都在这里,赶紧收好哦!

【做试管婴儿的条件| 你适合做试管婴儿吗?】

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并不是所有不孕不育的夫妻都适合做试管婴儿,送子观音也是挑人的。女方一般不超过40岁,男方一般不超过55岁才可以考虑。注意啦!如果女方年龄超过35岁,仅一侧输卵管障碍或试孕半年未怀都会被建议做试管婴儿!

以下的人群适合做试管婴儿:

1、 输卵管原因造成精子与卵子结合困难;比如输卵管堵塞、或通而不畅、输卵管被切除或结扎;

2、 其他原因造成的精子卵子结合困难;比如子宫内膜异位症、子宫腺肌症等;

3、 免疫性不孕;简单地理解为天生对老公的精子、精液有抗体,影响结合;

4、 老公精子质量差或弱精少精;

当然,得遵照医嘱再最后决定。

【治疗方案| 几代试管婴儿到底有什么区别?最重要的是选对方法】

目前试管婴儿技术主要有三代。

第一代试管婴儿—“自由恋爱”:把卵子从妈妈体内取出来,让爸爸自己把精液取出来,在“试管”里自由结合,形成胚胎。

第二代试管婴儿—“包办婚姻”:爸爸精子质量差,不能与卵子自然结合,只能在医生的帮助下,用特制的针把精子挑选出来吸进针里,再用针把精子注入卵子内,帮助他们授精。

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第三代试管婴儿—“优生优育”:主要针对那些有遗传性疾病的爸爸妈妈,防止生出不健康的宝宝。可以在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析,提前诊断是否有异常。

很多人有误区,以为第三代的比第一代好, 三代试管婴儿技术不像系统的更新,一代优于一代,只能说哪一种更适合自己的具体情况选择哪一种就是对自己最好的。

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【优势对比|国内+香港+美国+泰国+日本试管婴儿哪家强】

看到那么多明星都在国外做试管,特别是在泰国!国外真的就比国内好吗?好在哪里?

出于某些目的,有的人可能去国外做试管婴儿,比如美国的某些州代孕是合法的,有的国家随便供卵是合法化的,有的国家同性恋也可以接受供精怀孕的,甚至有的人为了选择胎儿性别去国外,因为以上这些在国内生殖中心都不能做,是违法的。但是如果选择去国外做试管,一来人生地不熟,语言不通,二是你在他人国土上,万一有纠纷怎么办?谁来保护你?三是黑中介遍地都是,到头来人财两空。四是成功率并不比国内高。 若论试管婴儿的成功率和技术水平方面,总体上,我国在全球还是领先的。费用方面美国和日本比中国贵,泰国可能比中国便宜,而且还可以选生男生女。

所以对于只求有一个宝宝平安健康降生的家庭,专家建议就在国内正规生殖中心进行,至少权利能得到保障。

【费用 | 亲身案例告诉你做试管婴儿要花多少钱?】

这个问题其实比较难回答,因为根据选择医院不同,每个人的情况不同,都会有一定的差别。以@妈妈网用户红杠杠为例(在国内正规生殖中心做,仅供参考):

(1)试管前体检双方:大概不超过7000元

这个钱是必须花的,有些医院对别的医院做的输卵管造影、宫腔镜等结果可能不认,建议选择同一家医院,一步到位,做下来大概需要至少2个月的时间,PS里面包括老公精子不好开药花费800元。

(2)进周:这个钱根据每个人身体对药物反应不同,花费不同,总共12530元

降调-18针达必佳2500元左右,另外有 400元左右其他药,1-2个月的时间;

促排- 11000元左右,12天果纳芬,一般也是在10-15天完成;

监测卵泡+测激素水平-B超一次320元,验血约4次,大概一共300元左右。

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有的人对药物敏感,会影响对药物的使用量和时间。

(3)取卵移植:19000元左右

取卵4000元,其中手术费1000元,麻醉1000元,加其他工具费,药费;

胚胎费15000元-这个有点多,胚胎培育3000元,取卵时候,先保存一年1080元,一共11个胚胎,先冷冻了两个好的2000元,剩下养囊,养囊费用1200元,最后养成6个,又交6000元,另外800元的复苏费,中间还有其他小费用。

受精卵可以用的话3天就可以移植的。

(4)调理内膜:4000元

调理两个月,打了生长激素有点贵

(5)成功后后期还要4000元的药费

综上,所有费用加起来一共花了46530元。如果促排不成功,就要从(2)开始重新来过,如果移植不成功,但是还有冻胚,那就只需要从(3)开始重新计费了。所以说不同人的话费是不同的,最少有花1万多就全部完成并一次怀孕的,所以这个真的没法一概而论,如果下定决心在国内做试管,手里最少要准备3万,准备5万比较保险。

诊疗时间这个问题其实和花费性质差不多,都是因人而异的。试管一次成功最顺利的最短的时间是1个月,一般人都需要2-3个月,少数不太顺利的时间不太好预估哦。

【详细流程| 试管婴儿一共分几个步骤】

试管的详细流程:术前准备—前期检查—降调—促排—取卵取精—移植

1、记得准备好结婚证、身份证、计划生育服务等证明(国内);

2、到医院空腹做术前检查;

3、术前检查木有问题,对于卵巢反应正常的女性,医生会安排你使用降调节药物,这种药物可以帮忙在取卵的时候取出来的卵子大小均一,成熟性一致。时间大约2周-1月;

4、促排卵:就是让卵泡生长,以便能一次排出多个卵子。时间大约9-15天左右;

这个过程需要定期到医院通过超声监测和激素抽血以确定何时卵泡成熟。

5、取卵取精:

取卵手术时间并不长,只有十分钟左右,医生通过B超引导,将成熟的卵泡从卵巢内取出。术前会使用止痛药或者麻醉药。

实验室医生在显微镜下将夫妻双方各自取出的卵子和精子混合受精将其放入培养箱,让他们受精。最终医生将在体外培养好的胚胎植入到妈妈的子宫腔内继续生长。

历胚胎着床,发育,形成胎儿。这些孩子也是在妈妈的子宫内长成的。

多余的胚胎我们可以冷冻起来,我们叫他们“冷冻胚胎”。

这些胚胎在零下196度沉睡,当爸爸妈妈需要再生育的时候,他们又在医生召唤下醒来。

温馨提示:

——试管婴儿可能有双胎,多胎的风险,一旦诊断是三胎或以上必须减胎。药促排卵的过程中也有发生卵巢过度刺激综合征的风险,也有一些需要小心避免的感染问题,大家还是要清楚哦,咱不打没准备的仗。

【术后保养 | 胚胎移植后该做些什么?】

试管之路就好像是打一场持久战。特别是在成功前看不到希望的迷茫,很多姐妹们被弄得心力交瘁。也因为身体上,心理上很多原因而失败,那么提高试管婴儿成功率的因素有哪些呢?

1、不能成天躺在床上,不能成天躺在床上,不能成天躺在床上!重要的事情说三遍!只是需要多休息,可以正常生活,减少户外运动。天天躺在床上并不能提高成功率。

2、保持心情愉悦,不要太过焦虑,看喜剧是个不错的选择哦。

3、健康饮食,不要进食过量,大补。

心态决定一切,姐妹们要对自己有信心,要对宝宝有信心。

为母则强,希望看了这篇文章的你不会继续在怀孕路上受苦,不用再走弯路,小编预祝每一个姐妹都能成功幸运地当上妈妈,快快把这篇文章分享出去,一起传播好孕气,比!

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