地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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今年,伊麻度过了第二个母亲节!
2017年,伊麻30岁,一侧输卵管堵塞,老公体检报告更差,签署试管协议的时候,仁济医院的医生问我是否接受捐精!我的答案是否定的!可想而知,我们面临的情况有多糟糕!
在这里我分享一下做试管宝宝的花费-我体检直到我成功怀孕的时间线
2017年试管总计费用:36337.5元
定方案前
:两人体检费用预估6000+老公口服药1800=7800体检项目
定方案后
:28537.5元10-20号 挂号22+签订试管协议+定方案
10-21号 挂号费22+达必佳促排针817.5=839.5元
10-22号 果纳芬1800元
10-24号 挂号22+516.4元+果纳芬2130元=2668.4元
10-27号 挂号22+果纳芬660元+达必佳263.1+体液检测36.1=981.2
10-28号 挂号22+果纳芬660+取卵等后续费用11930元=12612
10-30号 取卵 挂号22+雪诺酮和达夫通1815元=1837
11-02号 移植鲜胚 挂号22-养囊费用1000元(医院退费)+移植与冷冻胚胎4260元=3282
11-16号 挂号22+抽血确认怀孕50+保胎药1447=1519
11-30号 挂号22+B超160+保胎药513=695
12-07号 挂号22+保胎药2259.4=2281.4
医生给我定的是短方案,时间轴大家看一下。
10-20号定方案10-21号打促排针
10-28号夜针10-30取卵
11-02移植胚胎11-16号确认怀孕 拿保胎药
通知我11-02号移植!
12-07号我与宝宝顺利从仁济北院毕业
从时间轴上看,10-21号开始打针到11-02号移植,短短的13天!移植14天后知道结果!可以说我是非常幸运!我可能是个例,但是也存在不是吗!
定方案前,医生看了我的体检报告,说我年龄大,排卵功能不好,产出卵子少,那我就求卵子质量好!我在饮食上很注意,以高蛋白的食物为主,新鲜水果每天摄入,我是每天一个西柚,还做了一下子宫保养。每天保持好的心情!
西柚+牛奶+鸡蛋+新鲜蔬菜配荤菜
我整理了一下朋友关心的几个问题:1.上海仁济医院北院才是生殖中心,在灵山路上,2.挂号每天趁早,晚了就挂不到当天号.前期老公挂了几次专家号300元/次。我全程挂的普通号22元/次。我随即分配到到洪燕专家3.我是一次性成功的,做的第二代试管.取卵全麻,不痛。移植不用麻醉,不痛。4.我一共取了5颗卵子,成功配出3枚胚胎,11-02号,移植2枚鲜胚,剩下的1枚胚胎冷藏。成功着床1个,得健康女宝宝一枚!
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