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编辑:admin 发布时间:2022-11-22 浏览:704次

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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前段时间有一家长,由于担心孩子长不高,于是带着女儿到医院去,主动要求医生给孩子打生长激素,但是医生却拒绝了。这位妈妈十分生气,认为别的孩子可以打,自己的孩子能也打。由于担忧女儿的身高问题,而选择跟风打生长激素的事情也实在是太不靠谱了。总是有家长嚷嚷着要给孩子打生长激素,那么家长们真的了解生长激素吗?

生长激素真的会定点分泌吗?

总是有人说,生长激素会在晚上十点的时候开始分泌,今天就要来打这种说法的脸。事实上,生长激素是全天都在分泌的,只不过在孩子进入深睡眠状态的时候,分泌量会达到高峰。所以与其强制要求孩子十点必须入睡,倒不如想办法保证孩子充足的深睡眠时间。

所谓深睡眠,其实就是慢动眼睡眠阶段,这时候孩子睡得比较沉,不容易被打扰,也不容易醒。而浅睡眠就是慢动眼睡眠阶段,这个时候孩子是非常容易醒来的。当然,为了保证孩子有充足的深睡眠,还是需要早点睡的。

长得矮就是缺乏生长激素吗?

有家长觉得自己的孩子比同龄的孩子矮,就说明他缺乏生长激素了。这还真的未必是生长激素的锅,这种说法也太不给遗传基因面子了!孩子是不是缺乏生长激素,还是得去医院请专业医生进行判断。家长日常在生活中,可以在一些app上做好孩子的生长曲线,它可以初步判断孩子的生长发育有没有出现问题。

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给孩子打生长激素就能长个儿吗?

这还真的不一定!本身来说,生长激素是为了治疗缺乏生长激素导致的矮小症的,而医生会根据孩子各方面的因素去确定孩子需不需要打,并不是想打就打的。而且生长激素对于骨垢线闭合的小朋友来说,也是没有任何作用的。如果孩子本身并没有矮小症,还要随便打生长激素的话,是会破坏他们体内本身的激素平衡的。

小夜灯会影响生长激素分泌吗?

在理论上来说,晚上开小夜灯确实会影响生长激素的分泌,不过并不是直作用。大人失眠的时候,会吃褪黑素来助眠,而光亮会抑制褪黑素的分泌。当褪黑素分泌减少时,宝宝就会睡不踏实,这样一来生长激素的分泌自然也会受到影响。不过也有研究表明,光亮对于生长激素的影响只作用于刚入睡的前两个小时,所以如果宝宝确实怕黑的话,开一盏光亮较低的小夜灯也是可以的。

看完这些,希望家长们不要再对打生长激素这件事有什么执念了,真的想让孩子长高高的话,还有30%后天努力的机会呢!均衡饮食、适度锻炼,孩子一定可以长高高!

北京大学第三医院、北京协和医院、北大医院、301医院等人工受孕技术开展的都非常不错,算是当地做试管婴儿和人工授精较好的医院。其中的北医三院在北京试管婴儿医院排名中位列前三,该院现已开展了夫精人工授精、供精人工授精、常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断,目前北医三院试管婴儿成功率稳定在60%左右,算是国内顶尖生殖医院。

北京作为中国的首都,其不论是经济水平还是医疗技术都属于国内顶尖,目前当地一共有18家医院开展有人工受孕技术,其中开展技术较好的医院都有:

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