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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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5cb的冻囊胚移植成功率并不是很高，因为5cb囊胚质量不算优质，不过也不是最差的，临床上还是有移植成功的，如果没有更好质量的囊胚，也是可以尝试移植的。其实囊胚质量等级虽然对于移植成功率有影响，但也不全是，移植成功率还受患者的子宫环境、内膜厚度以及年龄等等这些因素影响，所以大家也不必太纠结成功率，只要医生说能移植就移植试试。

5cb囊胚质量属于中等偏下，此时囊胚处于正在孵出的状态，囊胚的一部分正在从透明带破裂口孵出，其内细胞数目很少，滋养层细胞较少，结构松散。移植后还是比较容易着床的，但是移植操作难度要大一点，所以总的来说成功率不是很高，但临床上也有成功案例。

黄体酮是女性卵巢黄体分泌的一种天然的孕激素，在体内对雌激素激发过的子宫内膜有显著形态学影响，是维持妊娠所必需的。

在试管婴儿中使用黄体酮通常是在移植之后，采用黄体酮给予黄体支持。黄体酮本身并没有促排卵的作用，在试管婴儿移植后使用黄体酮可以促进女性子宫内膜的腺体生长，使得女性子宫内膜变厚，为胚胎着床做好准备。在胚胎着床以后，黄体酮可以减少子宫的兴奋、抑制子宫收缩，这样有利于胚胎、胎儿生长发育。还有利于废物排泄和利尿，轻度升高体温的作用。

而怀孕期间黄体酮低的原因是什么？

1、黄体功能不全，卵巢黄体发育不全时，孕酮含量相应降低。

2、肾上腺、甲状腺功能严重失调也可影响卵巢功能，使排卵发生障碍，孕酮含量也会相应降低。

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3、身体出现胰岛素抵抗。黄体酮对于女性来说有很大的作用，生育与胚胎发展都跟孕酮有关，黄体酮在生育过程中帮助刺激子宫变化，并通过增加生殖系统血管和组织血流促进胚胎发育。卵子从卵巢释放后会粘附在子宫上，从理论上来说，卵子与精子结合形成胚胎。

黄体功能不足可能会造成以下原因？

1、黄体功能不足可以造成习惯性流产

黄体可以分泌雌激素和孕激素，怀孕后用于妊娠维持，如果发生黄体功能不足可以导致流产，严重者导致习惯性流产。

2、黄体功能不全影响受孕，易导致不孕

由于黄体不能按期萎缩退化或不完全退化持续分泌少量孕激素，使得子宫内膜不能按正常时间剥脱，经前的子宫内膜仍然停留在早期分泌阶段，而且分泌反应欠佳，使女性不容易受孕。

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常见的黄体酮制剂有哪些？

1、注射用黄体酮制剂

主要成分为天然黄体酮，性状为无色或淡黄色的油状液体。肌肉注射后迅速吸收，6-8小时血药浓度达高峰，作用持续48小时。

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2、阴道用黄体酮制剂

系以天然黄体酮为原料，采用微粒化和生物靶向粘附技术制备的。常用的是黄体酮阴道缓释凝胶，为白色或类白色乳状黏稠液体，预装于一次性白色聚乙烯给药器内。给药器专为阴道给药设计的。

3、口服黄体酮制剂

天然黄体酮有黄体酮胶丸，为软胶囊。每日200mg。由于口服后易出现头晕、头痛、恶心等，建议睡前服用。

地屈孕酮也是常用的孕激素，系经过处理的天然黄体酮，药效明显增强，吸收完全、有稳定的生物利用度、副作用小。

口服黄体酮使用方便，但是由于试管婴儿技术中所需黄体支持的药物量较大，单独应用很难达到有效浓度。

由此可见怀孕后黄体酮的作用之大，为了更好地提高试管婴儿取卵后妊娠成功概率，应该在医生的指导下适当地补充黄体酮，这样也更有利于宝宝的健康！

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