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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

试管婴儿双胞胎几率大吗

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

试管婴儿三代

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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根据国家卫健委统计数据显示，中国育龄夫妇不孕不育发病率约为15%，即每100对夫妇中就有约15对夫妇患有不孕症，未来这一比例还会继续上升。随着1988年中国首例试管婴儿诞生，此后各种辅助生殖技术快速发展，近年来中国每年辅助生殖治疗总周期数已经超过100万。随着2015年正式开始实行全面放开二胎政策，大龄夫妇的生育需求出现大爆发，由此也引发出了众多的大龄不孕不育问题，其中大龄女性卵巢功能衰退、胚胎染色体变异、反复流产等问题尤为显著。

日本作为典型的晚婚晚育国家，同样面临大量大龄夫妇不孕不育问题。微刺激促排卵方案、Piezo-ICSI受精方式、二阶段移植法、日本第三代试管婴儿技术等等，都是为了保障和提高大龄女性试管成功率而研发和使用的日本试管婴儿技术。不同于国内三代试管僧多粥少，日本第三代试管婴儿技术不仅与美国同步最新的检测技术，并把“做不做三代试管”、“什么时候做三代试管”、“筛查哪个胚胎”、“移植哪个胚胎”的选择权交给需要优生优育的夫妇。因此，日本第三代试管婴儿成为很多不孕中产家庭优生优育的首选。

日本最大的生殖中心之一的“日本英医院生殖中心YingIVF”，由日本IVF学会理事长盐谷雅英博士于2000年创立，每年7,000多个试管周期，实施日本第三代试管婴儿PGT的比例大概在40%左右。

三代试管筛查是在囊胚上面取样，对于胚胎培养实验室和胚胎培养师的要求很高。盐谷雅英博士30多年前在京都大学读博以胚胎学为研究方向，在此期间培养了日本的“第一个人类囊胚”，所以日本英医院自创立之初就以胚胎培养为立身之本，胚胎培养团队和实验室都是日本试管婴儿医院里面首屈一指的。

日本英医院第三代试管婴儿取样方式“初期胚打孔+囊胚采样”，可以最大程度地降低胚胎细胞损伤，是在培养到第三天的初期胚上打孔，然后继续培养到第五天形成囊胚，胚胎在这段时间不断分裂成长，会有部分细胞从小孔中滲出，培养师会把这些滲出的细胞送去检测。

三代试管一般多钱

日本英医院生殖中心YingIVF统计数据发现，通过日本三代试管PGT检测的胚胎，移植成功率能够达到60-80%，对于反复移植不着床的患者，可以大大提高妊娠效率；胎停流产率小于5%，避免了流产带来的母体损伤，妊娠期的风险也大大降低。如果一个40岁的女性移植没有做过日本三代试管PGT检测的囊胚，移植成功率最高能达到25%，而胎停流产率却达到30-40%。对于夫妇双方任一方有家族遗传病，或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言，做日本第三代试管婴儿PGT检测，可以降低绝大部分胎儿的健康风险，达到优生优育的目的。而且日本英医院的国际客户可以查看完整的日本三代试管PGT检测报告，包括第23对性染色体结果，准父母在移植前可以自主选择移植哪个胚胎。

从成功率来看，日本第三代试管婴儿成功率约为60%-80%，和美国一样；从试管婴儿技术来看，国内多数医院还停留在一、二代试管婴儿技术的阶段，而日本英医院生殖中心YingIVF已成熟使用日本第三代试管婴儿技术，高端先进的胚胎培养实验室与经验丰富的试管专家，更是保障了日本试管婴儿成功率。

(试管婴儿移植后食谱图)(试管婴儿双胞胎胎盘数)